骨質疏鬆症

肺結核

海洋性貧血

脊椎側彎 甲狀腺機能亢進 C型肝炎


海洋性貧血

形成原因可能生下海洋性貧血兒的父母親組合
海洋貧血症輸血依賴度與預後海洋性貧血篩檢的作業流程圖

  海洋性貧血(又稱地中海型貧血)是一種隱性遺傳血液疾病,主要分佈於地中海附近、台灣、中國大陸長江以南和東南亞一帶。是台灣常見的單一基因遺傳疾病之一,大約6%的人。口帶這種基因,4.5%人口為甲型海洋性貧血症帶因者,1.5%為乙型海洋性貧血帶因者,帶因者的身體狀況通常與一般人類似。

形成原因

  人類的血紅素主要是由甲型血球蛋白、乙型血球蛋白,加上鐵分子結合而成的,三個要素缺一都可能造成貧血,而海洋性貧血即是由於遺傳物質的異常,使得血球蛋白製造不足,因而導致貧血症的發生。當位於第16對染色上的甲型血球蛋白基因有缺損時,導致甲型血球蛋白製造不足,會造成甲型海洋貧血症。當位於第11對染色體上的乙型血球蛋白基因有異常,使得乙型血球蛋白製造不足,造成乙型海洋性貧血症。怎麼樣的父母親組合會生下重度海洋性貧血兒呢?(參考表1

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可能生下海洋性貧血兒的父母親組合

表1

父親

正常

甲型帶因

乙型帶因

母親

正常

正常

正常或帶因

正常或帶因

甲型帶因

正常或帶因

1/4重度貧血

貧血帶因

乙型帶因

正常或帶因

貧血帶因

1/4重度貧血

  當夫妻為同型帶因者,則每次懷孕,其胎兒有1/4機會完全正常,1/2機會成為帶因者,1/4成為重患者。海洋性貧血患者,因所遺傳到異常基因的多寡,會出現輕重程度不同的貧血。(參考表2

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海洋貧血症輸血依賴度與預後

2

血紅素

輸血依賴度

壽命

重度

小於7mg/dl

需要早期而且定期性輸血

無法活過成年

中度

710mg/dl

偶而需要輸血

比常人短

輕度

1015mg/dl

大多不需要輸血

正常

  而胎兒如為重型甲型海洋性貧血患者,則在懷孕中期以後,會出現胎兒水腫現象,包括腹水、胎盤腫大等,可由超音波檢查出來,大部份胎兒在出生後不久即死亡,少數會胎死腹中。同時也會導致孕婦出現高血壓、子癲前症、產前或產後出血等嚴重合併症。

  如果胎兒是重型乙型海洋性貧血患者,則超音波檢查並不會表現出不正常,但出生數個月以後,新生兒會開始出現貧血的現象,終身需要定期輸血以維持生命,或者經由骨髓移植來挽救生命。

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海洋性貧血篩檢的作業流程圖

  對於這種先天遺傳疾病最好的對策是「預防重於治療」,就是早期發現海洋性貧血症的帶因者,我們可經由孕婦產前檢查及婚前健康檢查來篩檢,只要檢驗所或醫院抽血檢查全套血球計數,即可得知自己的平均血球容積(MCV)正常紅血球的平均血球容積介於80100間如果小於80即需懷疑有海洋性貧血的可能(參考表3)。

3.海洋性貧血篩檢的作業流程圖

檢查CBC


────────────────

|               |

MCV>80
及MCH>25

MCV≦80
及MCH≦25

|               |

無產下重度海洋
性貧血胎兒之虞

檢查Ferritin及
血紅素電泳分析

                  |     

────────────────────

|         |         |

缺鐵性

貧血

甲型海洋
性貧血帶
因者

乙型海洋
性貧血帶
因者

    |

鐵劑治療追蹤複檢

CBC:全套血球計數/MCV:平均血球容積/MCH:平均血球血紅素/Ferritin:鐵蛋白

  若夫妻為同型海洋貧血帶因者,則孕婦必須接受絨毛採樣、羊膜穿刺或胎兒採血,以對胎兒作產前診斷及進一步之遺傳諮詢(政府補助部份之費用。)

  只要是重型患者,不論為甲型或乙型,對家庭、社會而言,都是很大的心理、經濟負擔,而你是海洋性貧血症帶因者嗎?希望以上訊息能減少悲劇的發生。

參考資料:「海洋性貧血篩檢」。行政院衛生署/長庚醫訊;19卷12期;財團法人長庚紀念醫院出版

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